硬皮病—以岭医院硬皮病科

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系统性硬皮病中西医结合诊疗指南

时间:04-01作者:
系统性硬皮病中西医结合诊疗指南  河北以岭医院风湿免疫2科(初稿)  郭刚一、概述(一)西医对系统性硬皮病的认识   系统性硬皮病(syst

    2. 肌肉  受累并不少见,症状包括肌肉无力、疼痛和萎缩。    3. 骨和关节 先有关节的红肿痛者约占12%,在病程中关节改变者占46%,表现自轻度活动受限至关节强直以致挛缩畸形。手的改变最为常见,手指可完全僵硬,或变短和变形。指端骨的吸收可呈截切状表现。     4. 内脏     (1) 消化系统:舌的活动可因系带挛缩受限,齿因根尖吸收变疏松,食管受累相当常见(45%-90%),表现为吞咽梗阻感,或烧心、泛酸、胸骨后或上腹部饱胀或灼痛感(因反流性食管炎所致)。 胃肠道受累可有食欲不振、腹痛、腹胀、腹泻与便秘交替等。肝脏病变不常见,但重叠原发性胆汁淤积性肝硬化不少见,尤其是LcSSc患者。胰腺外分泌机能不全可引起吸收不良和腹泻。     (2) 心血管系统:约61%的患者有不同程度的心脏受累。心肌炎、心包炎或心内膜炎均有发生,后期多为心肌纤维化,临床表现为气急、胸闷、心绞痛及心律失常,严重者可导致左心或全心功能衰竭(也可因肺部损害导致肺源性心脏病引起右心衰竭),甚至发生心源性碎死。心电图有异常表现。     (3) 呼吸系统:肺部受累时可发生广泛性肺间质纤维化,肺活量减少,临床表现为进行性呼吸困难,或伴有咳嗽、咳痰。     (4) 泌尿系统:肾脏受累约占75%,可发生硬化性肾小球炎,出现慢性蛋白尿、高血压及氮质血症,严重时可造成急性肾功能衰竭。    (5)甲状腺:20%-40%的患者有甲状腺功能减退,这与甲状腺纤维化或自身免疫性甲状腺炎有关,病理表现为淋巴细胞浸润。患者血清中可有抗甲状腺抗体。    (6) 神经精神系统:少数病例有多发神经炎(包括颅神经)、惊厥、癫痫样样发作、性格改变、脑血管硬化、脑出血,以及脑脊液中蛋白增高和脑电图异常。    5. 其他 指端遇冷或情绪变化时出现苍白—青紫—潮红三相变色(雷诺现象),双手指、脚趾、口唇、舌尖、耳垂等部位常见,内脏亦可出现,雷诺征多为本病尤其是LcSSc患者首发症状;在手指或其他关节周围或肢体伸侧的软组织内可有钙质沉积;口干、眼干症状在疾病后期很常见,与外分泌腺结构破坏有关,如能满足干燥综合征的诊断标准,可诊断重叠综合征。部分病例在本病活动期有间歇性不规则发热、乏力和体重减轻等全身症状。钙质沉积、雷诺现象、肢端硬化和毛细血管扩张称为CRST综合征,同时有食管病变者称为CREST综合征,认为是系统性硬皮病的亚型,近期有学者认为CREST是LcSSc亚型。一般预后较好,但合并雷诺征及血管炎病变严重者容易出现肺动脉高压,则预后不佳。   DcSSc和LcSSc主要区别为躯干皮肤是否受累,尤其是腹部皮肤。(二)实验室检查    1.一般检查  红细胞沉降率可增快,血常规可见轻中度贫血,肾脏损害者可出现蛋白尿或管型尿,消化道吸收障碍时,粪便脂肪染色为阳性,合并肌肉病变或重叠多发性肌炎时常有肌酶谱不同程度增高。    2.免疫学检查  硬皮病患者球蛋白增高,血清中可以出现多种自身抗体,ANA(抗核抗体)阳性率达90%以上,抗核仁型ANA对SSc的诊断相对特异,在一项纳入419名中国汉族硬皮病患者临床资料的分析研究中发现,抗拓扑异构酶抗体(抗Scl-70抗体,ATA)阳性率为59.9%,抗着丝点抗体(ACA)阳性率为13.4%,抗RNA聚合酶Ⅲ(RNA P3)抗体阳性率为1.3%,抗U1RNP抗体阳性率为18%,不同于美国,美国高加索硬皮病患者的ATA抗体阳性率 18.7 %, ACA抗体阳性率  32.4 %, RNAP3抗体阳性率 17.4 %,U1RNP抗体阳性率 2.8 %,比较发现,中国汉族硬皮病患者中dcSSc 亚型和ATA 及U1RNP抗体阳性率要显著高于美国人,进一步分析发现,中国汉人硬皮病患者ATA的出现和dcSSc显著相关,而中国有较高的dcSSc患者。抗PM/Scl抗体阳性率为l%,多见于SSc重叠多发性肌炎患者,约30%的患者RF(类风湿因子)阳性。   3.其他检查   (1)毛细血管镜检查:系统性硬皮病患者甲皱壁微循环检查有特异性,视野多数模糊,有水肿,血管袢数目明显减少,而异常管拌数增多,血管支明显扩张和弯曲,袢顶增宽,血流速度迟缓,有的瘀滞,有血细胞聚集,有些病例有出血点。    (2)X线检查:胸部X线检查患者肺部不同程度的肺间质病变,表现为肺弥漫性线条状、网状结节状阴影,以两中下肺为著,晚期呈蜂窝状肺,还可表现为肺动脉高压、肺动脉扩张和右心扩大。有时出现胸膜增厚,少量渗出。消化道钡餐透视检查可见食管、胃肠道蠕动减弱或消失,下段狭窄,近段增宽,小肠蠕动减少,近侧小肠扩张,结肠袋呈球形改变。骨骼摄片检查可见早期手指骨显示骨质稀疏,尤以指趾端和临近指趾关节为著。随着疾病的发展,指趾骨末端变得尖细,有不规则骨质缺损,关节间隙变窄,软组织显示有大小不等的钙质沉着斑点。    (3)肺功能测定:残气量增加,气体弥散功能下降,晚期可发现限制性肺功能障碍。

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